La UGR abre el Aula de Estudios del Síndrome de Deleción 22q11.2 para la investigación y apoyo a sus pacientes
- Las investigaciones de la doctora Sara Rodríguez Heras se centran en comprender las bases moleculares de este síndrome que aún no tiene cura
La Universidad de Granada (UGR), en colaboración con la Asociación Síndrome 22q Levante y la Asociación Síndrome 22q11.2 Andalucía y la Fundación Poco Frecuente, ha creado el Aula de Estudios del Síndrome de Deleción 22q11.2. El objetivo principal es apoyar la investigación promovida por la investigadora de la UGR Sara Rodríguez Heras, así como la sensibilización sobre esta problemática en la sociedad.
Sara Rodríguez Heras, del departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la UGR, comenzó a investigar la función de genes relacionados con el Síndrome de Deleción 22q11.2 hace varios años mediante un proyecto europeo en el centro Genyo. La creación del Aula permitirá poder continuar con este proyecto, cuya meta es emplear el conocimiento y los modelos celulares generados para entender el mecanismo molecular mediante el cual, la ausencia de una de las copias de DGCR8 conduce a alteraciones durante el desarrollo embrionario y contribuye a los problemas neurológicos e inmunológicos que sufren los pacientes.
Así, confían que este estudio permita identificar las principales moléculas responsables de parte de la sintomatología característica del Síndrome de Deleción 22q11 y así dilucidar nuevas dianas terapéuticas frente a las que se puedan desarrollar tratamientos.
El Síndrome de Deleción 22q11.2, a pesar de ser un gran desconocido, tiene una incidencia relativamente alta, de 1 de cada 2000-4000 nacimientos. Los problemas de salud que sufren los pacientes son muy variados, habiéndose descrito más de 180 síntomas distintos. Esta gran variabilidad provoca que, en muchas ocasiones, resulte difícil el diagnóstico clínico, por lo que se estima que un alto porcentaje de pacientes que sufren este síndrome no están diagnosticados. Durante la infancia, los problemas más frecuentes son alteraciones en el sistema inmune y alteraciones cardiacas, que requieren en muchas ocasiones de cirugía.
Retraso en el desarrollo
Otras complicaciones incluyen anormalidades en el paladar, problemas de deglución y alimentación, así como alteraciones en el aparato genitourinario. Asimismo, las personas con este Síndrome presentan retraso en su desarrollo, dificultades de aprendizaje y alteraciones psiquiátricas que aparecen a lo largo de su vida como trastornos de ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo y esquizofrenia. Actualmente, no tiene cura.
El Síndrome de Deleción 22q11.2 se produce por la pérdida de un fragmento en uno de los cromosomas 22 que contiene alrededor de 50 genes. Identificar cuáles de estos genes son los principales responsables de cada uno de los síntomas que sufren los pacientes es importante para comprender este Síndrome tan complejo. Los modelos animales han demostrado que las alteraciones neurológicas y la esquizofrenia se deben, al menos en parte, a la perdida de una de las copias del gen DGCR8.
El grupo de la doctora Sara Rodríguez Heras demostró que este gen, aparte de ser necesario para la síntesis de pequeños RNAs que regulan la expresión de multitud de genes, también controlaba la capacidad que tienen de saltar secuencias de ADN repetidas en nuestros genomas denominadas elementos móviles de ADN o elementos transponibles. Además, generaron modelos celulares editando el genoma de células madre embrionarias para estudiar esta enfermedad en el laboratorio.
