Un centenar de pacientes con enfermedades minoritarias reciben atención en la unidad multidisciplinar del Clínico

• Profesionales, pacientes y familiares participan en las II Jornadas Provinciales de Enfermedades Raras de Granada para visibilizar estas patologías y poner en común los últimos avances en su abordaje

El Hospital Universitario Clínico San Cecilio de Granada atiende a un centenar de pacientes a través de su Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias (UMEM). Esta unidad fue puesta en marcha en 2018 para dar respuesta a los pacientes afectados por enfermedades raras y desde entonces ha atendido más de 500 consultas, de las que 101 han sido primeras visitas y 402 revisiones.

El funcionamiento de la unidad es posible gracias a la coordinación del servicio de Medicina Interna y a la implicación de los 29 profesionales pertenecientes a 18 especialidades médicas y de otras categorías profesionales como enfermería, psicología, o farmacia. Este trabajo conjunto permite poder atender a un perfil muy variado de pacientes, ya que las enfermedades minoritarias tomadas en su conjunto son numerosas.

En concreto, la UMEM atiende a pacientes con enfermedades minoritarias de causa metabólica o genética que requieren de un abordaje multidisciplinar. Entre las más habituales, teniendo en cuenta su baja prevalencia general, destacan la telangiectasia hemorrágica hereditaria, la esclerosis tuberosa, la glucogenosis, neurofibromatosis o el síndrome de Ehler Danlos. Además, dado que muchas de estas enfermedades son hereditarias se genera agregación de casos de algunas de ellas, por la ubicación de una familia en una zona geográfica determinada.

El objetivo de la unidad es, según Pilar Giner, jefa de servicio de Medicina Interna del Clínico San Cecilio, “ofrecer una dedicación específica, una atención ajustada a la complejidad de estas enfermedades y un abordaje multidisciplinar al paciente”. Para ello, los especialistas que integran la unidad abordan los problemas específicos de cada paciente para posteriormente realizar una toma de decisiones consensuada. Además, “los casos más complejos y aquellos que ofrezcan dudas en su diagnóstico y tratamiento son analizados en un comité conjunto en el que participan todos los profesionales implicados”, señala la doctora Giner.

Estos datos los ha expuesto la responsable de Medicina Interna en la inauguración de las II Jornadas Provinciales de Enfermedades Raras que tienen lugar los días 23 y 24 de febrero en el salón de actos de este hospital. Participan en ellas profesionales, pacientes con enfermedades minoritarias, familiares y representantes de la Plataforma de Asociaciones de Pacientes de Granada, que coorganizan las jornadas junto con la Unidad de Enfermedades Minoritarias del hospital.

Antonio Hermoso, portavoz de la Plataforma de Asociaciones de Pacientes de Granada e integrante del grupo de trabajo de enfermedades minoritarias subraya la importancia de aprovechar la efeméride del día 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, para dar a conocer las realidades de estos pacientes.

En este sentido, explica Hermoso: “Es una jornada reivindicativa de esa necesaria visibilidad, pero que nos sirve también para poner en valor el gran trabajo que se está haciendo en Granada, gracias a Unidades como la de este hospital, en materia de enfermedades minoritarias. Además, cumplimos con el objetivo de impulsar la investigación y la sensibilización a los profesionales, de muy diversas áreas asistenciales, cuya implicación y conocimiento acerca de las mismas nos resulta crucial”.

Las Jornadas pretenden visibilizar estas patologías y poner en común los últimos avances en su abordaje. Su programa se divide en dos jornadas de tarde. La jornada de ayer estuvo dedicada a ofrecer contenidos divulgativos dirigidos a pacientes y familiares, mientras que en la tarde de hoy se celebrará una sesión dirigida exclusivamente a profesionales sanitarios.

La inauguración de las jornadas contó con la participación del delegado territorial de Salud y Familias, Indalecio Sánchez-Montesinos la subdirectora médica, Mónica Ruiz-Alba, además de la citada Pilar Giner y el presidente de la Plataforma de Asociaciones de Pacientes de Granada, Antonio Hermoso.

Posteriormente se presentó el documental “Desconocidas”, realizado por el Grupo de Enfermedades Raras de Granada y se sucedieron ponencias sobre ‘ética y enfermedades genéticas’ por Antonio M. Poyatos, jefe de la Unidad Genética de los hospitales Virgen de las Nieves y San Cecilio y ‘sobre nutrición y enfermedades minoritarias’, realizada por la especialista en Endocrinología y Nutrición Antonia García.

La jornada la cerró una animada mesa de debate dedicada a analizar los aspectos psicológicos de las enfermedades minoritarias con la participación de la paciente Lola Navarrete y profesionales de las áreas de Salud Mental y de enfermería Gestora de Casos.

Las jornadas siguen hoy con la sesión dirigida a profesionales sanitarios que cuenta con más de 50 asistentes inscritos y la acreditación de la Agencia de Calidad Sanitaria de Andalucía. A lo largo de la tarde se sucederán seis ponencias de profesionales del Clínico San Cecilio, Hospital Virgen del Rocío y la Universidad de Granada que han abordado cuestiones de interés sobre distintas enfermedades minoritarias.

En ella se atiende a pacientes con enfermedades minoritarias diagnosticadas o con un elevado índice de sospecha por causa genética o metabólica y se analiza cada caso de forma integral, apoyándose en los profesionales de las especialidades implicadas en función de la tipología de la enfermedad diagnosticada, derivándolos a otras consultas específicas cuando es necesario.

La creación de esta unidad fue fruto de la colaboración entre pediatría y medicina interna para realizar una transición ordenada de los pacientes pediátricos con una enfermedad rara que pasaban a edad adulta. A ella se incorporó en primera instancia la consulta de genética clínica y posteriormente se han ido integrando profesionales de 18 especialidades distintas (Laboratorio, Pediatría, Medicina Interna, Cardiología, Digestivo, Neumología, Neurología, Nefrología,Urología, Ginecología y Obstetricia, Dermatología, Oftalmología, Psiquiatría, Reumatología, Rehabilitación, Hematología y Oncología), una psicóloga, una farmacéutica y tres enfermeras (enfermera supervisora de hospitalización, enfermera de enlace y enfermera del Hospital de Día Médico).

Además de su importante labor asistencial, la unidad desarrolla otras actividades como la promoción y difusión del conocimiento de estas enfermedades para favorecer el diagnostico precoz y mejorar la sensibilización sobre ellas, la participación en registros y el impulso de proyectos de investigación.

Las enfermedades minoritarias son aquellas que tienen una baja prevalencia (< 5/10.000 habitantes). Esto les confiere determinadas características como la demora en su diagnóstico, dificultad para realizar investigación (tanto por dificultades para conseguir un numero necesario de afectados, como para lograr financiación) y ausencia de tratamientos eficaces para la mayoría de ellas. Además, casi todas tienen una causa genética o hereditaria y son muy invalidantes lo que provoca un gran impacto negativo en la vida de los pacientes y sus familias.